Las técnicas de screening durante el embarazo incluyen un conjunto de pruebas que se lleva a cabo para identificar la presencia de factores de riesgo que pueden requerir mayor cantidad de controles durante la gestación, o bien, la toma de alguna conducta con el fin de reducir el riesgo para el embarazo. 

Se trata de un estudio que aporta información valiosa para el cuidado del bebé y de su madre. Consta de una ecografía y un análisis de sangre. 

Se utiliza fundamentalmente para valorar riesgos de anomalías cromosómicas (por ejemplo, trisomía 21 o síndrome de Down) y de trastornos hipertensivos del embarazo (por ejemplo, preeclampsia). 

El estudio no hace el diagnóstico, sino que evalúa riesgos o probabilidades de padecer alguna de estas condiciones. 

Si el resultado es negativo (normal), categoriza al embarazo de bajo riesgo para estos problemas. Si el resultado es positivo (mayor riesgo), sólo indica que puede ser necesario completar con otros estudios o adecuar el seguimiento ya que aún así la mayoría de estos embarazos serán totalmente normales. No obstante, si el resultado sugiriera un riesgo mayor que el habitual, se discutirá en forma individualizada las alternativas disponibles.

Por otro lado, el diagnóstico prenatal abarca todas aquellas pruebas diagnósticas orientadas a la detección precoz de defectos congénitos, y las técnicas invasivas, que se utilizan para la obtener muestra para estudios genéticos. Los métodos más comunes incluyen la amniocentesis, donde se extrae líquido amniótico, y la biopsia de vellosidades coriónicas, en la cual se obtiene una muestra de la placenta. Los estudios que pueden realizarse en estas muestras son el cariotipo prenatal para detectar anomalías cromosómicas, el array para detectar microdeleciones o microduplicaciones y el exoma prenatal.  

Estos métodos de diagnóstico permiten planificar una atención adecuada del embarazo.