Nos especializamos en el tratamiento de diversas patologías que requieren de un trabajo multidisciplinario y un seguimiento a lo largo del tiempo. Nuestra alta especialización y el abordaje multidisciplinario, nos permiten ofrecerte los mejores tratamientos disponibles. 

En esta nota podrás encontrar las diferentes enfermedades raras o poco frecuentes que diagnosticamos y tratamos.

 

¿Qué enfermedades raras tratamos?

 

Enfermedades Pulmonares Intersticiales Difusas

• Son un grupo de más de 200 cuadros pulmonares crónicos entre los que se encuentra la Fibrosis Pulmonar Idiopática. 
• En estas, el pasaje de aire se altera por inflamación o cicatrización (fibrosis).
• Los pacientes necesitan un manejo multidisciplinario, esto es, de la atención de un equipo formado por profesionales con experiencia en diferentes áreas que trabajen en conjunto para brindar el mejor abordaje.
• Nuestro servicio de neumonología es uno de los pocos centros que brindan este tipo de atención en el país.

 

Hipertensión pulmonar

• Es una enfermedad en la cual los vasos que llevan sangre del corazón a los pulmones, llamadas arterias pulmonares, se vuelven más estrechas. Como resultado, la presión sanguínea en estas arterias aumenta, sobreexigiendo al corazón y dañándolo a largo plazo.
• A menudo, la dificultad para respirar o el mareo al moverse es el primer síntoma. Con el tiempo, esto puede ocurrir con actividad más ligera o incluso estando en reposo.
• Trabajamos de forma articulada con el servicio de Cardiología para el abordaje de este grupo de enfermedades. Este trabajo en conjunto, sumado a estudios diagnósticos y herramientas terapéuticas de última generación, permiten la atención adecuada. 

 

Fibrosis Quística

• Es una enfermedad hereditaria causada por la mutación del gen que codifica la proteína conocida como CFTR (por su sigla en inglés) en el cromosoma 7, que aparece precozmente en la vida. Compromete los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos que producen secreciones.
• Genera cambios en las secreciones de los órganos. Estas se vuelven más espesas, y taponan los canales por donde se eliminan. Por efecto de la acumulación de secreciones se producen infecciones e inflamaciones que afectan al pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente.
• El diagnóstico: además de la sospecha clínica se debe confirmar con el Test del Sudor y Estudio Genético.
• El tratamiento: en los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento aumentando la esperanza de vida de los pacientes. Cuando la enfermedad se encuentra en un estadio muy avanzado, existe la posibilidad del trasplante pulmonar y/o hepático.
• El abordaje en el Servicio: contamos con una Unidad de Fibrosis Quística y un abordaje multidisciplinario con especialistas en Hepatología, Páncreas, Gastroenterología, Endocrinología, Nutrición, Kinesiología Respiratoria, O.R.L., Salud Mental, Asistente Social y Trasplante pulmonar, individualizado a cada paciente en particular, además de la transición de pacientes desde pediatría a adultos.

 

Bronquiectasias no Fibrosis Quística

• Es una enfermedad pulmonar progresiva. Caracterizada por la dilatación crónica de los bronquios y la destrucción de las paredes bronquiales.
• Las bronquiectasias pueden producirse a cualquier edad. Suelen hacerlo de forma gradual, después de una infección de las vías respiratorias, y tienden a empeorar con el paso de los años. Entre las causas se pueden encontrar: infecciones, aspiración, inmunodeficiencia, EPOC, asma, anomalías congénitas y anomalías ciliares, enfermedades inflamatorias intestinales, entre otras.
• La mayoría de los pacientes desarrollan una tos crónica que produce una expectoración (mucosidad) densa. La cantidad y el tipo de moco dependen de la gravedad de la enfermedad y de la presencia o no de una infección que la complique (a menudo denominada brote o exacerbación de la enfermedad).
• El diagnóstico: ante la sospecha por los síntomas del paciente se realizan estudios que lo confirmen y se intenta identificar la causa para adecuar el tratamiento correcto.
• El tratamiento: aunque actualmente no existe una cura, la detección y el tratamiento temprano de las bronquiectasias pueden mejorar la calidad de vida y mejorar la salud a largo plazo a través de la educación y prevención de factores agravantes. Contamos con un consultorio especializado en el diagnóstico y tratamiento de las Bronquiectasias no FQ.

 

Enfermedades neuromusculares

• Alteran el funcionamiento de los nervios y/o los músculos. Suelen presentar debilidad muscular, atrofia (pérdida) muscular y alteración de la sensación, como entumecimiento y hormigueo.
• Existen varios grupos de trastornos neuromusculares que pueden manifestarse de diferente manera, según el área afectada. A nivel pulmonar, esto genera dificultad para respirar al debilitarse los músculos que permiten respirar como el diafragma.
• Este grupo de enfermedades requiere un manejo multidisciplinario, para dar un diagnóstico adecuado y una terapia ajustada a cada paciente que permita mejorar los síntomas, detener o retardar la progresión de la enfermedad, previniendo y detectando las posibles complicaciones.
• Contamos con un consultorio especializado que trabaja con kinesiólogos y neurólogos dedicados a este tipo de enfermedad.

 

Síndrome de déficit de alfa-1 antitripsina (AAT)

• Es un trastorno en el que un defecto genético deteriora la producción de esta proteína que protege a los pulmones y al hígado.
• Los pacientes que padecen esta afección pueden desarrollar enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y/o enfermedad hepática (cirrosis).
• Los adultos con deficiencia grave de AAT presentan enfisema, algunas veces antes de los 40 años de edad. El tabaquismo aumenta el riesgo de enfisema y hace que se presente antes.
• El diagnóstico: requiere medir los niveles de AAT en sangre, además de otros estudios complementarios como radiografía o tomografía de tórax, pruebas genéticas, y pruebas de función pulmonar.
• El tratamiento: implica reponer la proteína AAT faltante. También se emplean otros tratamientos para la EPOC y la cirrosis, en caso de que se presenten, por lo que es fundamental el manejo multidisciplinario.

 

Proteinosis alveolar pulmonar

• Comprende un grupo de enfermedades poco frecuentes en el que un líquido rico en proteínas y grasas llena los espacios de aire de los pulmones (denominados alvéolos) dificultando la llegada de aire y el correcto pasaje de oxígeno a la sangre.
• Su síntoma principal es la falta de aire o dificultad para respirar que se presenta de forma gradual.
• Las enfermedades que causan proteinosis alveolar pulmonar pueden ocurrir en hombres, mujeres y niños de todas las edades, en todos los grupos étnicos y en todo el mundo. La gravedad varía de leve a grave y depende de qué enfermedad la esté causando.
• Contamos con especialistas que se dedican al diagnóstico, manejo y seguimiento de este grupo de enfermedades, brindando tratamiento específico de acuerdo a las necesidades del paciente.
• Para ello disponemos de procedimientos especializados, como la broncoscopia o biopsia para confirmar el diagnóstico. Asimismo este procedimiento es útil para realizar tratamientos como el lavado pulmonar total, en caso de ser necesario.
• En algunos pacientes, el lavado pulmonar total se necesita solamente una vez, mientras que en otros, con más frecuencia, dependiendo de la gravedad del caso.